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domingo, 28 de junio de 2009

Heredabilidad, Investigaciones genéticas en TB


Trastorno bipolar tipo II

El trastorno bipolar tipo II se caracteriza por episodios de hipomanía así como al menos un episodio de depresión mayor. Los episodios hipomaníacos no llegan a los extremos de la manía (es decir, que no provocan alteraciones sociales u ocupacionales y carecen de rasgos psicotico y un historial con al menos un episodio de depresión mayor . El trastorno bipolar tipo II es mucho más difícil de diagnosticar, puesto que los episodios de hipomanía pueden aparecer simplemente como un periodo de éxito con alta productividad y suele relatarse esto con menos frecuencia que cuando se sufre una depresión. Puede darse psicosis en episodios de depresión mayor y en manía, pero no en hipomanía. Para ambos trastornos existe un cierto número de especificadores que indican la presentación y el curso del trastorno, entre otros el de "crónico", "ciclador rápido", "catatónico" y "melancólico". El trastorno bipolar II, que se da más frecuentemente se caracteriza normalmente por al menos un episodio de hipomanía y al menos otro de depresión.
La característica definitoria de un trastorno bipolar II es un curso clínico caracterizado por la presencia de uno o más episodios depresivos mayores (criterio A), acompañados por, al menos, un episodio hipomaníaco (criterio B). Dichos episodios hipomaníacos no deben confundirse con los días de estado de ánimo eutímico que pueden seguir al episodio depresivo mayor. Cuando se presenta un episodio mixto o maníaco, el diagnóstico a realizar ya no es el de trastorno bipolar II (criterio C).
Como en todos los episodios del estado de ánimo, no deben confundirse los síntomas con los producidos por el consumo de sustancias y o por los debidos a una enfermedad médica, ya que no se consideran válidos para diagnosticar un trastorno bipolar II.
Los síntomas tampoco deben poder explicarse mejor por la presencia de un episodio esquizoafectivo, y no han de estar superpuestos al curso de una esquizofrenia, un trastorno delirante, un trastorno esquizofreniforme, o un trastorno psicótico no especificado (criterio D).
Los síntomas acaecidos deben provocar un malestar clínicamente significativo o bien provocar un deterioro social, laboral o bien, de otras áreas importantes en la vida del sujeto (criterio E).
Normalmente, los sujetos con trastorno bipolar II, puede que no consideren patológico los episodios hipomaníacos, si bien, los de su alrededor ven su comportamiento muy cambiante; en este caso las informaciones de terceras personas allegadas al sujeto es de importancia en el diagnóstico.

Heredabilidad o herencia

El trastorno es prevalente según el historial familar, es decir, que suele haber antecedentes familiares bien de trastorno bipolar o de otro tipo de trastorno del humor como la depresión. Más de dos tercios de las personas que padecen trastorno bipolar han tenido al menos un pariente cercano con el trastorno o con depresión mayor unipolar.
Los estudios que buscan la identificación de las bases genéticas del trastorno bipolar indican que la susceptibilidad procede de múltiples genes. Los científicos continúan intentando encontrarlos utilizando métodos avanzados de análisis genético y muestreos grandes de familiares afectados por la enfermedad. Los investigadores tienen la esperanza de que identificando los genes de susceptibilidad y las proteínas que codifican se haga posible el desarrollo de mejores tratamientos e intervenciones preventivas que tengan como objetivo los procesos subyacentes de la enfermedad.

Investigaciones genéticas

Cada vez existen más pruebas de un componente genético como causa del trastorno bipolar, proporcionado por algunos estudios en gemelos y de ligamiento genetico.

La tasa de concordancia genética en gemelos del trastorno es del 70%. Esto significa que que si una persona tiene el trastorno, un gemelo idéntico tiene un 70% de probabilidad de padecer también el trastorno. Los mellizos tienen un 23% de tasa de concordancia. Estas tasas no se reproducen de manera universal en la literatura. Estudios recientes han observado una tasa de aproximadamente un 40% entre gemelos y menos de un 10% entre mellizos. (ver Kieseppa, 2004 and Cardno, 1999).
En 2003 un grupo de investigadores de EEUU y Canadá publicaron un artículo que utilizaba técnicas de ligamiento genético para identificar una mutación en el gen GRK3 como posible causa de más del 10% de los casos de trastorno bipolar. Este gen corresponde a una enzima asociada a la quinasa , cuyo nombre es quinasa del receptor de la proteína G 3, que parece estar implicada en el metabolismo de la dopamina y puede proporcionar un posible objetivo para el diseño de nuevos fármacos para el trastorno bipolar.
En 2007 un estudio de ligamiento genético llevado a cabo por un equipo internacional cordinado por el Instituto Nacional de Salud Mental de EEUU, el NIMH, ha identificado algunos genes que probablemente están implicados en la etiología del trastorno bipolar, lo cual sugiere que este trastorno puede ser una enfermedad poligénica. Los investigadores de esta agencia encontraron una correlación entre la DGKH (la diacilglicerol kinasa η) y el trastorno bipolar. Esta enzima es clave en la ruta del fosfatidil inositol sensible al litio.

http://es.wikipedia.org/wiki/Desorden_bipolar#Trastorno_bipolar_tipo_II

3 comentarios:

Suicida dijo...

En mi caso,lo más cercano es mi mamá.. wn siempre arruinandomi vida...
cariños

gigi dijo...

En mi caso tb. aunq no lo acepte ella, y dos tios mas, uno fallecido y otro q es bipolar 1 , pero me lo mantuvieron oculto, hasta hace unos años atras q fui diagnosticada, y yo pensando q era la unica problematica de la familia...lindo no?
Cariños para ti tb!

vampira dijo...

yo si que estoy jodida con la génetica: mi mamá, mi hermana, mi abuela, 3 tíos, mi tía abuela y quizás cuantos más que no conozco, son por lo menos 7 parientes
maldita genética >:/

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